Prosjektet har vært organisert i flere delprosjekter

Del I: I dette delprosjektet ble offentlige registre gjennomgått for å skaffe en oversikt over forekomsten (insidens og prevalens) av 28 ulike sjeldne tilstander. Oppgaven omfattet også å gjennomgå kvaliteten av de offentlige registrene og påpeke behov for forbedringer. Arbeidet viste at offentlige registre med all sannsynlighet inneholder store mangler når det gjelder presise tall over forekomst av sjeldne diagnoser. Det er mange årsaker til at det er slik. Mange diagnoser er både vanskelig å stille og å kode, og rapporteringsrutinene inn til registrene har ikke vært gode nok. Registrene er derfor ikke pålitelige når det gjelder å beregne insidens og prevalens for sjeldne diagnoser i Norge. Det er derfor behov for videre forskning og utvikling for å heve kunnskapen om forekomsten av sjeldne diagnoser i Norge. Både presisjon og konsistens er etterspurt i diagnostiseringen og registreringen av sjeldne funksjonshemninger i de offentlige norske registrene.

Del II: I dette prosjektet var oppmerksomheten rettet mot brukererfaringer. Rapporten fra del II belyser hvordan mennesker med en sjelden diagnose og deres familie opplevde sin livssituasjon, og hvilke erfaringer de gjorde med tjenesteapparatet. Dette dreide seg om både erfaringer med det aktuelle kompetansesenteret og med det ordinære tjenesteapparatet. Undersøkelsen inkluderte åtte sjeldne diagnosegrupper, og viste at det var karakteristiske forskjeller mellom de åtte gruppene når det gjaldt livssituasjon og erfaringer med tjenesteapparatet, men det var også mange felles erfaringer som kan knyttes til det å ha en sjelden diagnose. Felles erfaringer dreide seg om en opplevelse av å være alene med sin situasjon, sine problemer og behov, og at det ordinære tjenesteapparatet manglet kunnskap om deres diagnose. Dette kunne føre til både helsemessige, praktiske og sosiale problemer. Fordi svært få i det ordinære tjenesteapparatet kjente diagnosen eller konsekvensene av den, kunne de sjelden gi adekvat behandling og oppfølging. Dette gjaldt både spesialisthelsetjenester, lokale helse- og sosialtjenester, skole og utdanning og ikke minst NAV. Bistand fra kompetansesenteret i kontakten med det ordinære hjelpeapparatet var derfor svært viktig. Spesielt viktig var tilbudet om at fagfolk fra kompetansesenteret kunne delta i møter med lokale fagfolk. Deltagerne i undersøkelsen skaffet seg mye kunnskap om diagnosen sin, men de ble ikke alltid møtt med respekt når de formidlet kunnskap om diagnosen sin til tjenesteytere i det ordinære tjenesteapparatet. Tjenesteytere prioriterte ikke alltid å skaffe seg kunnskap, men tok beslutninger og foreslo tiltak ut fra hva de antok var riktig. Den sjeldne erfaringen dreier seg om opplevelsen av å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers. Slike erfaringer er både strevsomme og truende. Situasjonen gjør den enkelte svært sårbar og svært avhengig av de få stedene i Norge som kan tilby kompetent hjelp. Undersøkelsen viste også at det å treffe likesinnede kan være viktig å håndtere det å leve med den sjeldne tilstanden på en best mulig måte. Ved siden av kompetansesentrene, spilte de diagnosebaserte bruker¬organisasjonene en svært viktig rolle i denne sammenheng.

Del III: Dette delprosjektet oppsummerte metodeerfaringer knyttet til gjennomføringen av alle delprosjektene.

Del IV: Dette delprosjektet var rettet mot livssituasjon og erfaringer med tjenesteapparatet for personer med ikke-vestlig minoritetsbakgrunn og en sjelden diagnose. Delprosjektet var en begrenset intervjuundersøkelse. Det ble også laget en litteratur- og kompetanseoversikt. Undersøkelsen viste at personer med en ikke-vestlig minoritetsbakgrunn kan oppleve seg dobbelt alene på grunn av sin sjeldne diagnose: deltagerne tilhørte en minoritetsgruppe samtidig som familiene kunne føle seg isolert ved at et familiemedlem hadde en funksjonsnedsettelse som skyldtes en sjelden tilstand. Det kunne oppstå situasjoner der både de selv og helsepersonell tolket problemer ut fra en sammenblanding av kulturelle forestillinger og tabuer knyttet til sykdom, annerledeshet og funksjonshemning, samt ut fra moderne kunnskaps¬basert informasjon. Deltagerne uttrykte et behov for mer kunnskap og et ønske om å være åpen om sin situasjon. Det var en utbredt erfaring å bli satt i bås på grunn av sin etniske og kulturelle bakgrunn, og ikke bli møtt som enkeltindivider.

Del V: Dette delprosjektet rettet oppmerksomheten mot små og sjeldne grupper som ikke har egen brukerorganisasjon. Delprosjektet bygger på resultater fra delprosjekt II. Undersøkelsen viste at fraværet av en diagnosebasert brukerorganisasjon kan føre til at personene blir svært avhengige av de nasjonale kompetansesentrene. Det oppsto en forventning om at kompetansesentrene både skulle fylle rollen som tjenesteyter og samtidig være den instans som initierte kontakt og nettverk mellom brukerne.

Prosjektleder ved SINTEF Helse
Lisbet Grut
Telefon 99368151

Sosial- og helsedirektoratet ga Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger ansvaret for å følge opp prosjektet. Frambu forankret dette ansvaret i Utviklingsavdelingen. Brukermedvirkningen har vært forankret gjennom brukerrepresentasjon i flere arbeidsgrupper og i en referansegruppe.

Kontakt på Frambu
Lise Hoxmark
Telefon 64856009